दुर्लभ deseases

टेट्रा-एमेलिया सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो बच्चे को बाहों और पैरों के बिना पैदा होने का कारण बनती है, और कंकाल, चेहरे, सिर, दिल, फेफड़ों, तंत्रिका तंत्र या जननांग क्षेत्र में अन्य विकृतियां पैदा कर सकती है। गर्भावस्था के दौरान भी आनुवांशिक परिवर्तन का निदान किया जा सकता है और इसलिए, पहचान किए गए विकृतियों की गंभीरता के आधार पर, प्रसूतिज्ञानी गर्भपात करने की सिफारिश कर सकती है, क्योंकि इनमें से कई विकृतियां जन्म के बाद बच्चे के जीवन को खतरे में डाल सकती हैं। यद्यपि कोई इलाज नहीं है, ऐसे कुछ मामले हैं जिनमें बच्चा पैदा होता है केवल चार अंगों की अनुपस्थिति के साथ या हल्के विक

रेनल एंजियोमायोलिपोमा एक दुर्लभ और सौम्य किडनी ट्यूमर होता है, जिसमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है जब तक कि गुर्दे को चोट पहुंचाने के लिए पर्याप्त नहीं होता है। इस प्रकार, हालांकि यह कैंसर नहीं है, एंजियोमायोलिपोमा एक गंभीर समस्या हो सकती है, खासतौर से यदि यह 4 सेमी से बड़ी हो, क्योंकि यह गुर्दे की कार्यप्रणाली को खराब कर सकती है या गंभीर रक्तस्राव का कारण बन सकती है। यद्यपि इसके विशिष्ट कारण अभी तक ज्ञात नहीं हैं, 40 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुषों में एंजियोमायोलिपोमा अधिक आम है, और लगभग हमेशा गुर्दे की जांच के दौरान गलती से पहचाना जाता है। समझें कि लक्षण गुर्दे के कैंसर का संकेत दे सकते हैं।

परिचित भूमध्यसागरीय बुखार के साथ बेहतर नियंत्रण और सह-अस्तित्व में रहने के लिए, जो आम तौर पर बचपन के दौरान उत्पन्न होता है, एक बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यद्यपि कोई इलाज नहीं होता है, इस बीमारी के इलाज के दौरान रोग को नियंत्रित किया जा सकता है जिंदगी ताकि बीमारी संकट दुर्लभ हो। इस प्रकार, संदिग्ध भूमध्य पारिवारिक बुखार के मामले में, जब बच्चे को बुखार होता है, पेट में दर्द, छाती और जोड़ों में दर्द होता है, तो बीमारी के कारण उत्परिवर्तन की पहचान करने और निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण करना महत्वपूर्ण है, खासकर यदि वहां हैं परिवार में बीमारी के मामले।

क्राउज़ोन सिंड्रोम, जिसे क्रैनोफेशियल डिसोस्टोसिस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ स्थिति है जहां खोपड़ी के सूट के समय से पहले बंद हो जाता है, जिससे विभिन्न क्रैनियल और चेहरे की विकृतियां होती हैं। ये विकृतियां अन्य शरीर प्रणालियों जैसे दृष्टि, सुनवाई या सांस लेने में भी परिवर्तन उत्पन्न कर सकती हैं, जिससे पूरे जीवन में सुधारात्मक सर्जरी करने के लिए आवश्यक हो जाता है। संदिग्ध होने पर, निदान आनुवांशिक साइटोलॉजी परीक्षा के माध्यम से किया जाता है जो गर्भावस्था के दौरान, जन्म के समय या जीवन के पहले वर्ष के दौरान भी किया जाता है, लेकिन आमतौर पर केवल 2 साल की आयु में पता चला है जब विकृतियां अधिक स्पष्ट होती

गौचर बीमारी एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो एंजाइमेटिक कमी से विशेषता होती है जो कोशिकाओं में फैटी पदार्थ को शरीर के विभिन्न अंगों में जमा करने का कारण बनती है, जैसे यकृत, प्लीहा, या फेफड़े, साथ ही हड्डी या अस्थि मज्जा हड्डी। इस प्रकार, प्रभावित साइट और अन्य विशेषताओं के आधार पर, रोग को 3 प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: गौचर रोग का प्रकार 1 - गैर-न्यूरोपैथिक: यह सबसे आम रूप है और वयस्कों और बच्चों दोनों को धीमा प्रगति और सही सामान्य जीवन के साथ सामान्य सामान्य जीवन के साथ प्रभावित करता है; गौचर रोग का प्रकार 2 - तीव्र न्यूरोपैथिक रूप: बच्चों को प्रभावित करता है, और आमतौर पर 5 महीने तक का

चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी एक न्यूरोलॉजिकल और डीजेनेरेटिव बीमारी है जो शरीर के नसों और जोड़ों को प्रभावित करती है, जिससे हाथों से वस्तुओं को पकड़ने में कठिनाई या कमजोरी की कठिनाई या असंभवता होती है। अक्सर जिनके पास इस बीमारी है, उन्हें व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है, लेकिन वे कई सालों तक जीवित रह सकते हैं और उनकी बौद्धिक क्षमता बनाए रख सकते हैं। उपचार के लिए दवा के लिए दवा और शारीरिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है। यह कैसे प्रकट होता है चारकोट-मैरी-टूथ रोग का संकेत देने वाले संकेत और लक्षण शामिल हैं: पैरों में परिवर्तन पैर की वक्र जैसे पंजे में बहुत तेज़ ऊपर और उंगलियां; कुछ लोगों को संत

प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia, जिसे एफओपी भी कहा जाता है, प्रगतिशील ossifying myositis या पत्थर आदमी सिंड्रोम, एक बहुत दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो शरीर के नरम ऊतकों, जैसे कि अस्थिबंधन, tendons, या मांसपेशियों, धीरे-धीरे हड्डी में बदल जाता है, शरीर की गतिविधियों में बाधा डालना और शरीर की छवि में मजबूत परिवर्तन करना। ज्यादातर मामलों में लक्षण बचपन के दौरान प्रकट होते हैं, लेकिन ऊतकों में हड्डी में परिवर्तन वयस्कता में जारी रहता है, और उस उम्र में भिन्नता हो सकती है जिस पर निदान किया जाता है। हालांकि, ऐसे कई मामले हैं जहां जन्म के समय बच्चे को पहले से ही पैर की अंगुली या पसलियों की विकृतिया

निमेंन-पिक बीमारी में बहुत दुर्लभ अनुवांशिक सिंड्रोम का एक समूह होता है जो एक ही परिवार के भीतर विरासत में मिलता है और उदाहरण के लिए मस्तिष्क, प्लीहा या यकृत जैसे कुछ अंगों में लिपिड संचय का कारण बनता है। प्रभावित अंगों और लक्षणों के आधार पर, निमेंन-पिक रोग को तीन मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है: टाइप ए : सबसे गंभीर प्रकार है और आम तौर पर जीवन के पहले महीनों में उत्पन्न होता है, जो लगभग 4 से 5 वर्ष की आयु तक जीवित रहता है; टाइप बी : एक कम गंभीर प्रकार ए है जो वयस्कता के लिए जीवित रहने की अनुमति देता है। टाइप सी : आमतौर पर बचपन में पैदा होने वाला सबसे लगातार प्रकार होता है, लेकिन यह किस

एड्रेनोलुकोडोस्ट्रोफी एक दुर्लभ जेनेटिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ी है जो एड्रेनल ग्रंथियों, तंत्रिका तंत्र और टेस्ट तक पहुंचती है। यह रोग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। Adrenoleukodystrophy तंत्रिका तंत्र के सफेद हिस्से में उपस्थित प्रोटीन, myelin बदलता है। तंत्रिका तंत्र एक प्रकार के विद्युत सर्किट और माइलिन के रूप में कार्य करता है, इस सर्किट से तंत्रिका कोशिकाओं को अलग करने का कार्य होता है। जब माइलिन में कोई बदलाव होता है, तो चालन ठीक से नहीं किया जाता है और तंत्रिका तंत्र इसके कार्यों को खो देता है। Adrenoleukodystrophy के लक्

गरीब मछली गंध सिंड्रोम, जिसे ट्राइमेथिलमिन्यूरिया भी कहा जाता है, को पसीने, लार, मूत्र और योनि स्राव जैसे शरीर के स्रावों में मछली की तरह एक मजबूत गंध की विशेषता है। अक्सर स्नान करने, पूरे दिन कपड़ों को बदलने और मजबूत परफ्यूम का उपयोग करने से उपाय हमेशा गंध में सुधार करने में मदद नहीं करते हैं, क्योंकि इस बीमारी का उपचार मुख्य रूप से आहार के माध्यम से किया जाता है, जो मछली और अंडों जैसे खाद्य पदार्थों की खपत से परहेज करता है। लक्षण इस बीमारी का एकमात्र लक्षण शरीर द्वारा निकाली गई मछली की गंध है, मुख्य रूप से पसीने और सांस के माध्यम से, लेकिन मूत्र और योनि स्राव में भी खराब गंध हो सकती है। यह गं

चिमेरिज्म एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक दोष होता है जो तब होता है जब एक व्यक्ति को अपने शरीर में 1 से अधिक प्रकार के डीएनए होते हैं। आम तौर पर, यह परिवर्तन लक्षणों का कारण नहीं बनता है, लेकिन वाहक के शरीर में असमानता और विकृति जैसे परिवर्तन हो सकते हैं, या दुर्लभ मामलों में, hermaphroditism। यह स्थिति मोज़ेसिज्म से अलग है, जिसमें व्यक्ति अनुवांशिक परिवर्तन प्रस्तुत कर सकता है, जो अनुवांशिक सामग्री में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जानें कि मोज़ेसिज्म की पहचान कैसे करें और कैसे करें। चिमेरिज्म दो तरीकों से हो सकता है: 1. प्राकृतिक या अनुवांशिक चिमनीवाद यह चिमेरिज्म का क्लासिक रूप है, जो तब उत्पन्न

वीवर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति है जिसमें बच्चा पूरे बचपन में बहुत तेजी से बढ़ता है, लेकिन बौद्धिक विकास में देरी होती है, साथ ही साथ विशेष चेहरे की विशेषताओं, जैसे कि बड़े माथे और व्यापक आंखें, उदाहरण के लिए। कुछ मामलों में, कुछ बच्चों में जोड़ों और रीढ़ की हड्डी, साथ ही कमजोर मांसपेशियों और झुर्रियों वाली त्वचा में विकृतियां भी हो सकती हैं। वीवर के सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि, बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा अनुवर्ती और लक्षणों के अनुरूप उपचार से बच्चे और माता-पिता के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिल सकती है। मुख्य लक्षण वीवर सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में से एक

ओहताहारा सिंड्रोम एक दुर्लभ प्रकार का मिर्गी है जो आमतौर पर 3 महीने से कम उम्र के शिशुओं में होता है और इसलिए इसे शिशु मिर्गी एन्सेफेलोपैथी भी कहा जाता है। इस प्रकार के मिर्गी का पहला दौरा आम तौर पर गर्भावस्था के आखिरी तिमाही के दौरान होता है, फिर भी गर्भाशय के अंदर होता है, लेकिन बच्चे के जीवन के पहले 10 दिनों के दौरान भी हो सकता है, जो अनैच्छिक मांसपेशियों के संकुचनों की विशेषता है जो पैरों और बाहों को कुछ के लिए कठोर छोड़ देता है सेकंड। यद्यपि कोई इलाज नहीं है, दौरे की शुरुआत को रोकने और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए दवाइयों, शारीरिक चिकित्सा और आहार समायोजन के उपयोग के साथ उपचा

बौनावाद एक हार्मोनल या चिकित्सा समस्या का परिणाम है जो शरीर को बढ़ने और विकसित होने का कारण बनता है, जिसके कारण व्यक्ति को अधिकतम 1.47 मीटर की ऊंचाई होती है और उसे बौने कहा जाता है, हालांकि कम से कम एक व्यक्ति कद "सबसे स्वीकार्य अभिव्यक्ति है। बौद्ध धर्म के दो मुख्य प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं: आनुपातिक या पिट्यूटरी बौनावाद : शरीर

रिचियेरी-कोस्टा पेरेरा सिंड्रोम एक बेहद दुर्लभ बीमारी है जो कुछ बच्चों के गुणसूत्र 17 में अनुवांशिक परिवर्तनों के कारण उत्पन्न होती है, जिससे चेहरे और लारनेक्स में विसंगतियों के विकास के साथ-साथ पैर और हाथों में विकृतियां भी होती हैं। इस बीमारी की पहली बार 1 99 2 में ब्राजील में एक यूएसपी अस्पताल में पहचाना गया था, और इस दिन, इस प्रकार के अनुवांशिक उत्परिवर्तन के साथ केवल 20 बच्चे की पहचान की गई है। यद्यपि इस सिंड्रोम के अधिकांश विकृतियों का इलाज नहीं होता है, लेकिन उपचार के कुछ रूप हैं जो बच्चों के स्वास्थ्य पर उनके प्रभाव को कम करने, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं। मुख्य लक्

हाइपरमेनिया, जिसे अत्यधिक उच्च आत्मकथात्मक स्मृति सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ सिंड्रोम है, और वाहक पहले से ही इसके साथ पैदा हुए हैं, और वे अपने जीवन भर में लगभग कुछ भी नहीं भूलते हैं, जिनमें नाम, तिथियां, परिदृश्य जैसे विवरण शामिल हैं और चेहरे। इस सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, पिछले घटनाओं के कई प्रश्नों सहित, ज्ञान और स्मृति के परीक्षण करना आवश्यक है। इस प्रकार की स्मृति वाले लोग पिछले घटनाओं को याद कर सकते हैं, और यादें बेहद टिकाऊ, तेज और जीवंत हैं। क्या होता है कि, इस दुर्लभ स्थिति के वाहक मस्तिष्क में स्मृति क्षेत्र का अधिक विकास करते हैं। घटनाओं को याद रखने की क्षमता संज्ञान का एक

स्क्लेरोस्टेसिस, जिसे ग्रेनाइट हड्डी रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ अनुवांशिक उत्परिवर्तन है जो अत्यधिक हड्डी के विकास का कारण बनता है। यह उत्परिवर्तन हड्डियों का कारण बनता है, वर्षों में घनत्व में कमी के कारण, मोटा और घनत्व बनने के लिए, ग्रेनाइट से मजबूत हो जाता है। इस प्रकार, स्क्लेरोस्टोसिस ऑस्टियोपोरोसिस जैसी हड्डियों की बीमारियों की शुरुआत को रोकता है, लेकिन खोपड़ी के अंदर बढ़ते दबाव जैसे अन्य परिवर्तनों का कारण बनता है, जो अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो यह जीवन खतरनाक हो सकता है। मुख्य लक्षण स्क्लेरोस्टेसिस का मुख्य संकेत हड्डी घनत्व में वृद्धि है, हालांकि, कुछ लक्षण हैं जो आपक

बेरर्डिनेलि-सेइप सिंड्रोम, जिसे सामान्यीकृत जन्मजात लिपिडास्ट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो शरीर में वसा कोशिकाओं के खराब होने से विशेषता होती है, ताकि शरीर में वसा का कोई सामान्य संचय न हो, क्योंकि यह दूसरों में संग्रहित होता है जैसे यकृत और मांसपेशियों। इस सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में से एक गंभीर मधुमेह का विकास है जो आमतौर पर 8 से 10 साल के आसपास युवावस्था के दौरान शुरू होता है, और वसा और शर्करा में कम आहार और मधुमेह को नियंत्रित करने में मदद करने वाली दवाओं के साथ इसका इलाज किया जाना चाहिए और उच्च कोलेस्ट्रॉल। लक्षण बेरर्डिनेलि-सेइप सिंड्रोम के लक्षण श

हनहार्ट सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो हथियारों, पैरों या उंगलियों के हिस्से की पूरी अनुपस्थिति से विशेषता है, और यह स्थिति जीभ पर एक ही समय में हो सकती है। हनहार्ट के सिंड्रोम के कारण आनुवांशिक हैं, हालांकि कारक जो व्यक्ति के जीन में इन परिवर्तनों का कारण बनते हैं, उन्हें समझाया नहीं जाता है। हनहार्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है , लेकिन प्लास्टिक सर्जरी अंग दोषों को सही करने में मदद कर सकती है। हनहार्ट सिंड्रोम पिक्चर्स हनहार्ट सिंड्रोम के लक्षण हनहार्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हो सकते हैं: उंगलियों या पैर की उंगलियों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति; विकृत हथियारों और पैरों, आंशिक रूप से

विलियम्स-ब्यूरिन सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जिसका मुख्य गुण बच्चे के बहुत दोस्ताना, अति-सामाजिक और संवादात्मक व्यवहार हैं, हालांकि यह कार्डियक, समन्वय, संतुलन, मानसिक मंदता और मनोचिकित्सक समस्याओं को प्रस्तुत करता है। यह सिंड्रोम रक्त वाहिकाओं, फेफड़ों, आंतों और त्वचा की लोच को प्रभावित करने, एलिस्टिन के उत्पादन को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे लगभग 18 महीने बोलने लगते हैं, लेकिन वे rhymes और गाने सीखना आसान है और, सामान्य रूप से, बहुत सारी संगीत संवेदनशीलता और अच्छी श्रवण स्मृति होती है। वे अक्सर डर दिखाते हैं जब वे क्लैपिंग, ब्लेंडर, प्लेन इत्यादि के शोर सुनते हैं, क्यो