विलियम्स-ब्यूरिन सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जिसका मुख्य गुण बच्चे के बहुत दोस्ताना, अति-सामाजिक और संवादात्मक व्यवहार हैं, हालांकि यह कार्डियक, समन्वय, संतुलन, मानसिक मंदता और मनोचिकित्सक समस्याओं को प्रस्तुत करता है।
यह सिंड्रोम रक्त वाहिकाओं, फेफड़ों, आंतों और त्वचा की लोच को प्रभावित करने, एलिस्टिन के उत्पादन को प्रभावित करता है।
इस सिंड्रोम वाले बच्चे लगभग 18 महीने बोलने लगते हैं, लेकिन वे rhymes और गाने सीखना आसान है और, सामान्य रूप से, बहुत सारी संगीत संवेदनशीलता और अच्छी श्रवण स्मृति होती है। वे अक्सर डर दिखाते हैं जब वे क्लैपिंग, ब्लेंडर, प्लेन इत्यादि के शोर सुनते हैं, क्योंकि वे ध्वनि के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, हाइपरैक्यूसिस नामक एक शर्त।
मुख्य विशेषताएं
इस सिंड्रोम में जीन के विभिन्न विलोपन हो सकते हैं, और इसलिए एक व्यक्ति की विशेषताओं को दूसरे से बहुत अलग हो सकता है। हालांकि, संभावित विशेषताओं में से मौजूद हो सकता है:
- आंखों के चारों ओर सूजन
- छोटी खड़ी नाक
- छोटा ठोड़ी
- नाजुक त्वचा
- नीली आँखों वाले लोगों में स्टाररी आईरिस
- प्रति वर्ष ऊंचाई में लगभग 1 से 2 सेमी की छोटी जन्म लंबाई और घाटा
- घुंघराले बाल
- मांसपेशियों के होंठ
- संगीत, गायन और संगीत वाद्ययंत्र के लिए खुशी
- खिलाने में कठिनाई
- आंतों की ऐंठन
- नींद में परेशानी
- जन्मजात हृदय रोग
- उच्च रक्तचाप
- आवर्ती कान संक्रमण
- भेंगापन
- बहुत दूर दांत
- अक्सर मुस्कान, संचार की आसानी
- कुछ बौद्धिक अक्षमता, हल्के से मध्यम तक
- ध्यान घाटा अति सक्रियता विकार
- स्कूल की उम्र में पढ़ने, भाषण और गणित में कठिनाई को देखते हैं,
इस सिंड्रोम के साथ रोगी के लिए यह सामान्य है कि उच्च रक्तचाप, ओटिटिस, मूत्र पथ संक्रमण, गुर्दे की विफलता, एंडोकार्डिटिस, दांत की समस्याएं, साथ ही स्कोलियोसिस और संयुक्त अनुबंध, विशेष रूप से युवावस्था के दौरान स्वास्थ्य समस्याओं को पेश करना आम है।
मोटर विकास धीमा, धीमा चलने के लिए धीमा है, और उन कार्यों को करने में बड़ी कठिनाई होती है जिनके लिए मोटर समन्वय की आवश्यकता होती है, जैसे कागज़, ड्राइंग, साइकल चलाना या जूता बांधना।
जब आप वयस्क होते हैं तो अवसाद, जुनूनी-बाध्यकारी लक्षण, भय, आतंक हमले, और बाद में दर्दनाक तनाव जैसी मानसिक बीमारियां उत्पन्न हो सकती हैं।
निदान कैसे किया जाता है?
डॉक्टर ने पता लगाया कि बच्चे के गुणों को देखते हुए विलियम्स-ब्यूरिन सिंड्रोम है, एक अनुवांशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जा रही है, एक प्रकार का रक्त परीक्षण जिसे सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच) में फ्लोरोसेंस कहा जाता है।
गुर्दे, रक्तचाप, और एक इकोकार्डियोग्राम के अल्ट्रासाउंड जैसे टेस्ट भी सहायक हो सकते हैं। इसके अलावा रक्त में कैल्शियम के उच्च स्तर, उच्च रक्तचाप, ढीले जोड़ों और आईरिस तारा आकार यदि आंख नीली है।
इस सिंड्रोम के निदान में मदद करने वाली कुछ विशिष्टताओं यह है कि बच्चा या वयस्क सतह को बदलना पसंद नहीं करता है, जहां उन्हें रेत, या सीढ़ियों या असमान सतह पसंद नहीं हैं।
उपचार कैसा है?
विलियम्स-ब्यूरन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसलिए बच्चे के मानसिक मंदता के कारण कार्डियोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, भाषण चिकित्सक और विशेष स्कूल शिक्षा के साथ पालन करना आवश्यक है। आपका बाल रोग विशेषज्ञ आपके कैल्शियम और विटामिन डी के स्तर को अक्सर जांचने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश भी दे सकता है, जो आमतौर पर ऊंचा होता है।
