कारपेंटर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो एक्रोसेफलोपोलिसिडैक्ट्री के विकारों के समूह में से एक है । इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति फ्लैट खोपड़ी, अनोखे चेहरे, उंगलियों और पैर की उंगलियों को छोटा करते हैं, जो आम तौर पर एक दूसरे के लिए चिपके रहते हैं, अग्रभागों में विकृतियां, अतिरिक्त उंगलियों, मानसिक मंदता और मोटर कठिनाई।
लक्षण जन्म से और प्रजनन प्रणाली में मोटापे और दोष जैसे विकास लक्षणों में मौजूद हैं। सिंड्रोम खोपड़ी के सूत्रों के प्रारंभिक संलयन के कारण होता है और इसका निदान विशिष्ट विशेषताओं और डीएनए परीक्षणों को देखकर किया जाता है।
प्लास्टिक और ऑर्थोपेडिक सर्जरी के माध्यम से उपचार किया जा सकता है, प्रारंभिक खोपड़ी सर्जरी सामान्य मानसिकता की संभावनाओं को बढ़ाती है। अक्सर चिकित्सा अनुवर्ती सलाह दी जाती है क्योंकि यह सिंड्रोम हृदय रोग, नाभि हर्निया और दांतों के प्रतिधारण से जुड़ा हो सकता है।
