हरलेक्विन इचिथोसिस एक दुर्लभ और गंभीर अनुवांशिक बीमारी है जो केराटिन की परत की मोटाई से विशेषता होती है जो त्वचा की त्वचा बनाती है, जो आम तौर पर सांस लेने, खिलाने और आंदोलन में कठिनाई का परिणाम देती है। आम तौर पर, हरलेक्विन इचिथोसिस के साथ पैदा होने वाले बच्चे जन्म के कुछ सप्ताह बाद मर जाते हैं या 3 साल तक सबसे ज्यादा जीवित रहते हैं।
इस बीमारी वाले शिशुओं में मोटी त्वचा होती है, जो त्वचा को खींचने और खींचने के लिए होती हैं, जिससे चेहरे पर और पूरे शरीर में विकृतियां होती हैं। त्वचा एक कवच जैसी उपस्थिति विकसित करती है और कई दरारें प्रस्तुत करती है, जो त्वचा के सुरक्षात्मक कार्यों को कम करती है, जिसके परिणामस्वरूप लगातार संक्रमण होता है।
हरलेक्विन इचिथोसिस के कारण अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आये हैं, लेकिन इनब्रिड माता-पिता की तरह बच्चे होने की अधिक संभावना है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार विकल्प हैं जो लक्षणों से छुटकारा पाने और बच्चे की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि करने में मदद करते हैं।
Ichthyosis Harlequin के लक्षण
हरलेक्विन इचिथोसिस के साथ नवजात शिशु त्वचा को बहुत मोटे, चिकनी और अपारदर्शी प्लेक से ढंकता है जो कई कार्यों से समझौता कर सकता है। इस बीमारी की मुख्य विशेषताएं हैं:
- सूखी और चमकदार त्वचा;
- फ़ीड और सांस लेने में कठिनाइयों;
- त्वचा पर क्रैक और घाव, जो विभिन्न संक्रमणों की घटना का समर्थन करता है;
- चेहरे के अंगों की विकृतियां, जैसे आंखें, नाक, मुंह और कान;
- थायराइड खराबी;
- चरम निर्जलीकरण और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी;
- पूरे शरीर में त्वचा छील रहा है।
इसके अलावा, त्वचा की मोटी परत अंगुलियों और पैर की उंगलियों और नाक पिरामिड समझौता करने में सक्षम होने के अलावा कानों को कवर कर सकती है, दिखाई नहीं दे रही है। मोटा त्वचा भी बच्चे के आंदोलनों में बाधा डालती है, अर्द्ध-फ्लेक्सियन आंदोलन में आती है।
त्वचा के सुरक्षात्मक कार्यों की हानि के कारण, यह सिफारिश की जाती है कि जटिलताओं से बचने के लिए आवश्यक देखभाल प्रदान करने के लिए इस बच्चे को नवजात गर्भनिरोधक देखभाल इकाई (नियो गहन देखभाल इकाई) को संदर्भित किया जाए। समझें कि नवजात आईसीयू कैसे काम करता है।
निदान कैसे किया जाता है?
हरलेक्विन इचिथोसिस का निदान पूर्वोत्तर काल में अल्ट्रासोनोग्राफी जैसी परीक्षाओं के माध्यम से किया जा सकता है जो खुले मुंह, सांस लेने की गति, नाक परिवर्तन, फिक्स्ड या पंजे वाले हाथों का प्रतिबंध, या अम्नीओटिक द्रव या बायोप्सी के विश्लेषण के माध्यम से दिखाता है भ्रूण की त्वचा का जो गर्भावस्था के 21 या 23 सप्ताह में किया जा सकता है।
इसके अलावा, माता-पिता या रिश्तेदार इस बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन पेश करते हैं, तो इस बीमारी से पैदा होने वाले बच्चे के मौके की जांच करने के लिए अनुवांशिक परामर्श किया जा सकता है। आनुवंशिक परामर्श माता-पिता और परिवार के लिए बीमारी और देखभाल को समझने के लिए महत्वपूर्ण है।
Ichthyosis Harlequin एक इलाज है?
हरलेक्विन इचिथियोसिस का कोई इलाज नहीं है लेकिन नवजात शिशु आईसीयू में जन्म के तुरंत बाद बच्चे को उपचार मिल सकता है जिसे इसकी असुविधा कम करने के लिए निर्देशित किया जाता है।
लक्ष्य तापमान को नियंत्रित करना और त्वचा हाइड्रेशन तकनीकों का उपयोग करना है। सिंथेटिक विटामिन ए की खुराक दी जाती है और, कुछ मामलों में, ऑटोग्राफ्ट सर्जरी की जा सकती है। कठिनाई के बावजूद, लगभग 10 दिनों के बाद कुछ बच्चे स्तनपान कराने में सक्षम थे, हालांकि कुछ बच्चे हैं जो 1 वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं।
Ichthyosis Harlequin के लिए उपचार
हरलेक्विन इचिथोसिस के लिए उपचार का उद्देश्य नवजात शिशु की असुविधा को कम करना, लक्षणों से छुटकारा, संक्रमण को रोकना और बच्चे की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि करना है। उपचार अस्पताल में भर्ती कराया जाना चाहिए, क्योंकि त्वचा के फिशर और विलुप्त होने से बैक्टीरिया से संक्रमण होता है, इससे बीमारी और भी गंभीर और जटिल होती है।
उपचार में सेल नवीनीकरण प्रदान करने के लिए दिन में 2 बार कृत्रिम विटामिन ए की खुराक शामिल होती है, जिससे त्वचा पर मौजूद घावों को कम किया जाता है और अधिक गतिशीलता की अनुमति मिलती है। शरीर के तापमान को नियंत्रण में रखा जाना चाहिए और त्वचा मॉइस्चराइज किया जाना चाहिए।
त्वचा के पानी और ग्लिसरीन या उत्सर्जकों को हाइड्रेट करने के लिए यूरिया या अमोनियम लैक्टेट युक्त सूत्रों के साथ अलग या जुड़े होते हैं, जिन्हें दिन में 3 बार लागू किया जाना चाहिए।
