Klinefelter सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो यौन जोड़ी में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण केवल लड़कों को प्रभावित करता है और उत्पन्न होता है। XXY द्वारा वर्णित यह गुणसूत्र विसंगति, शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास में परिवर्तन का कारण बनती है, उदाहरण के लिए स्तन वृद्धि, शरीर के बाल की कमी या लिंग के देरी के विकास जैसी महत्वपूर्ण विशेषताओं का उत्पादन।
यद्यपि इस सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, किशोरावस्था के दौरान टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन के साथ चिकित्सा शुरू करना संभव है, जिससे कई लड़कों को अपने दोस्तों के समान समान विकास करने की अनुमति मिलती है।
मुख्य विशेषताएं
कुछ लड़के जिनके पास क्लाइनफेलटर सिंड्रोम है, वे कोई बदलाव नहीं दिखा सकते हैं, हालांकि, दूसरों के पास कुछ भौतिक विशेषताएं हो सकती हैं जैसे:
- बहुत छोटे टेस्ट;
- स्तन थोड़ा भारी;
- लंबी हिप;
- कुछ चेहरे के बाल;
- छोटा लिंग;
- आवाज सामान्य से अधिक तीव्र;
- बांझपन।
किशोरावस्था के दौरान इन विशेषताओं को पहचानना आसान होता है, क्योंकि यह तब होता है जब लड़कों के यौन विकास होने की उम्मीद है। हालांकि, ऐसी कई विशेषताएं हैं जिन्हें बचपन से पहले ही पहचाना जा सकता है, विशेष रूप से संज्ञानात्मक विकास से संबंधित, जैसे कि कठिनाई बोलना, क्रॉलिंग में देरी, ध्यान केंद्रित करने या भावनाओं को व्यक्त करने में कठिनाई।
Klinefelter सिंड्रोम क्यों होता है
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक आनुवांशिक परिवर्तन के कारण होता है जो XY के बजाय XXY होने के कारण, लड़के के कार्योटाइप में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र मौजूद होता है।
यद्यपि यह आनुवंशिक परिवर्तन है, यह सिंड्रोम केवल माता-पिता के लिए माता-पिता है और इसलिए, इस बदलाव को करने का कोई बड़ा मौका नहीं है, भले ही परिवार में पहले से ही अन्य मामले हैं।
निदान की पुष्टि कैसे करें
आमतौर पर संदेह है कि एक लड़के को किशोरावस्था के दौरान क्लाइनफेलटर सिंड्रोम उत्पन्न हो सकता है जब सेक्स अंग ठीक से विकसित नहीं होते हैं। इस प्रकार, निदान की पुष्टि करने के लिए, यह सलाह दी जाती है कि कैरियोटाइप परीक्षा के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें, जिसमें क्रोमोसोम की यौन जोड़ी का मूल्यांकन किया जाता है, यह पुष्टि करने के लिए कि XXY जोड़ी है या नहीं।
इस परीक्षा के अलावा, वयस्क पुरुषों में, डॉक्टर निदान की पुष्टि करने में सहायता के लिए हार्मोन परीक्षण या शुक्राणु की गुणवत्ता जैसे अन्य परीक्षणों का भी आदेश दे सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन डॉक्टर त्वचा इंजेक्शन या चिपकने वाले अनुप्रयोगों के माध्यम से टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन की सलाह दे सकता है, जो धीरे-धीरे समय के साथ हार्मोन को छोड़ देता है।
ज्यादातर मामलों में, किशोरावस्था में शुरू होने पर इस उपचार के बेहतर परिणाम होते हैं, क्योंकि यह वह अवधि है जिसमें लड़के अपनी यौन विशेषताओं का विकास कर रहे हैं, लेकिन वयस्कों में भी किया जा सकता है, मुख्य रूप से स्तन के आकार जैसे कुछ विशेषताओं को कम करने के लिए, आवाज की तेज स्वर।
ऐसे मामलों में जहां संज्ञानात्मक विलंब होता है, सबसे उपयुक्त पेशेवरों के साथ चिकित्सा की सलाह दी जाती है। उदाहरण के लिए, यदि बात करना मुश्किल है, तो सलाह दी जाती है कि एक भाषण चिकित्सक से परामर्श लें, लेकिन इस प्रकार के फॉलो-अप पर आपके बाल रोग विशेषज्ञ के साथ चर्चा की जा सकती है।
