ब्लूम सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जिसे जीनोस के उत्परिवर्तन के कारण गुणसूत्रों की संख्या में विफलता की विशेषता है।
ब्लूम सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली में प्रकाश संवेदनशीलता और कमी होती है, जो कैंसर और निमोनिया जैसी बीमारियों के विकास की संभावना को बढ़ाती है। इसके लक्षण जीवन के पहले महीनों में प्रकट होते हैं।
ब्लूम सिंड्रोम के लक्षण
लघु स्तर, नाक निकलने, चेहरे की त्वचा के रंग में परिवर्तन, तेज आवाज, लगातार संक्रमण, श्वसन संबंधी समस्याएं, कैंसर के विकास की संभावना में वृद्धि, विकास की समस्याएं, और मानसिक मंदता।
ब्लूम सिंड्रोम का निदान
निदान लक्षणों के नैदानिक अवलोकन के माध्यम से किया जाता है, और आनुवंशिक परीक्षणों के माध्यम से पुष्टि की जाती है जो व्यक्ति के गुणसूत्रों का विश्लेषण करती हैं।
ब्लूम सिंड्रोम के लिए उपचार
ब्लूम सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। विकास हार्मोन और पोषण विधियों के माध्यम से लक्षण कम हो जाते हैं।
कैंसर के लिए उपचार सावधान रहना चाहिए क्योंकि व्यक्ति विकिरण चिकित्सा और कीमोथेरेपी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।
