एडवर्ड्स सिंड्रोम, जो ट्राइसोमी 18 के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो भ्रूण के विकास में देरी का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप माइक्रोसेफली और हृदय की समस्याएं गंभीर विकृतियां होती हैं, जिन्हें सही नहीं किया जा सकता है और इसलिए, कम उम्मीद है जीवन।
आम तौर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम गर्भावस्था में अधिक बार होता है जिसमें गर्भवती महिला 35 वर्ष से अधिक पुरानी होती है। तो, इस सिंड्रोम की शुरुआत को रोकने की कोशिश करने का सबसे अच्छा तरीका उस उम्र से पहले गर्भवती होना है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इस सिंड्रोम से पैदा होने वाले बच्चे की जिंदगी कम होती है क्योंकि आमतौर पर 10% से कम जन्म के बाद 1 वर्ष तक जीवित रह सकता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के मुख्य लक्षण
एडवर्ड्स सिंड्रोम की कुछ विशेषताएं हैं:
- छोटे सिर और संकीर्ण;
- मुंह और छोटा जबड़ा;
- लंबी उंगलियों और खराब विकसित अंगूठे;
- गोलाकार अकेले के साथ फीट;
- क्लेफ्ट ताल;
- गुर्दे में समस्याएं, जैसे पॉलीसिस्टिक गुर्दे, एक्टोपिक या हाइपोप्लास्टिक गुर्दे, गुर्दे की एजेनेसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, हाइड्रोफ्रेटर या यूटरर्स की दोगुनी;
- हृदय रोग, जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टम और डक्टस आर्टिरियोसस या पॉलीवाल्वुलर बीमारी के दोष;
- मानसिक कमी;
- संरचनात्मक परिवर्तन या फेफड़ों में से किसी एक की अनुपस्थिति के कारण श्वास की समस्याएं;
- चूसने में कठिनाई;
- कमजोर क्राई;
- कम जन्म वजन;
- मस्तिष्क में परिवर्तन जैसे सेरेब्रल सिस्ट, हाइड्रोसेफलस, एन्सेफली;
- चेहरे की पक्षाघात।
आम तौर पर डॉक्टर अल्ट्रासोनोग्राफी द्वारा एडवर्ड सिंड्रोम पर संदेह करते हैं, जहां नचल पारदर्शीता को मापा जा सकता है, लेकिन 1 और 2 तिमाही में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोफिन, अल्फा-फेरोप्रोटीन और मातृ सीरम में असंगत एस्ट्रियल का मूल्यांकन करने के लिए रक्त परीक्षण भी किए जाते हैं। गर्भावस्था का टेस्ट जो सिंड्रोम की पुष्टि कर सकते हैं वे कोरियोनिक विली और अमीनोसेनेसिस के पंचर हैं।
20 सप्ताह के गर्भावस्था में किए गए भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी, कार्डियक भागीदारी दिखा सकती है, जो इस सिंड्रोम के 100% मामलों में मौजूद है और इसलिए गर्भावस्था के 18 सप्ताह बाद इस सिंड्रोम के निदान के लिए प्राथमिक परीक्षा माना जाता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम का इलाज कैसा होता है?
एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि, डॉक्टर कुछ समस्याओं का इलाज करने के लिए दवाओं या सर्जरी की सिफारिश कर सकता है जो जीवन के पहले कुछ हफ्तों में बच्चे के जीवन को धमकाते हैं। आम तौर पर बच्चा कमजोर होता है और उसे ज्यादातर समय की देखभाल की ज़रूरत होती है, इसलिए उसे बिना किसी पीड़ा के उचित इलाज के लिए अस्पताल में भर्ती कराया जाना चाहिए।
ब्राजील में, निदान के बाद, गर्भवती महिला अदालत में जाने का निर्णय ले सकती है और गर्भावस्था के दौरान मां के लिए जीवन के लिए खतरनाक या गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याओं की पहचान करने पर गर्भपात का अनुरोध कर सकती है।
इस सिंड्रोम का क्या कारण बनता है
यह सिंड्रोम क्रोमोसोम 18 की 3 प्रतियों की उपस्थिति के कारण होता है, और आमतौर पर प्रत्येक गुणसूत्र की केवल 2 प्रतियां होती हैं। यह परिवर्तन एक यादृच्छिक तरीके से होता है और इसलिए, एक ही परिवार के भीतर मामले को दोहराना असामान्य है।
चूंकि यह एक पूरी तरह से यादृच्छिक अनुवांशिक परिवर्तन है, एडवर्ड्स सिंड्रोम बच्चों के माता-पिता से ज्यादा कुछ नहीं है। यद्यपि यह 35 वर्ष से अधिक उम्र के गर्भवती होने वाली महिलाओं के बच्चों में अधिक आम है, लेकिन बीमारी किसी भी उम्र में हो सकती है।
