फ़िफ़र सिंड्रोम: यह क्या है, प्रकार, निदान और उपचार

Pfeiffer सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो तब होती है जब गर्भावस्था के पहले हफ्तों में हड्डियों को उम्मीद की तुलना में सिर एकजुट हो जाता है, जिससे सिर और चेहरे में विकृति का विकास होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम की एक और विशेषता बच्चे की छोटी उंगलियों और पैर की उंगलियों के बीच का मिलन है।

इसके कारण आनुवांशिक हैं और ऐसा कुछ भी नहीं है जो माता या पिता ने गर्भावस्था के दौरान किया हो जिससे यह सिंड्रोम हो सकता है लेकिन ऐसे अध्ययन हैं जो बताते हैं कि जब माता-पिता 40 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती हो जाते हैं, तो इस बीमारी की संभावना अधिक होती है।

Pififfer Syndrome की उंगलियों की विशेषता में परिवर्तन

Pififfer Syndrome के प्रकार

इस बीमारी को इसकी गंभीरता के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है, और हो सकता है:

• टाइप 1: यह बीमारी का सबसे हल्का रूप है और यह तब होता है जब खोपड़ी की हड्डियों का मिलन होता है, गाल धँसा होते हैं और उंगलियों या पैर की उंगलियों में बदलाव होते हैं लेकिन आमतौर पर बच्चे का विकास सामान्य रूप से होता है और उसकी बुद्धिमत्ता बनी रहती है, हालांकि वे हो सकते हैं बहरापन और जलशीर्ष।
• टाइप 2: सिर एक तिपतिया घास के आकार में है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में जटिलताओं के साथ, आंखों, उंगलियों और अंगों के गठन में विकृति के अलावा। इस मामले में, बच्चे को हाथ और पैर की हड्डियों के बीच एक संलयन होता है और इसलिए अच्छी तरह से परिभाषित कोहनी और घुटनों में असमर्थ होता है और इसमें आमतौर पर मानसिक विकलांगता शामिल होती है।
• टाइप 3: इसमें टाइप 2 जैसी ही विशेषताएं हैं, हालांकि, सिर एक तिपतिया घास के आकार में नहीं है।

केवल 1 प्रकार के साथ पैदा होने वाले शिशुओं के जीवित रहने की संभावना अधिक होती है, हालांकि उनके पूरे जीवन में कई सर्जरी की आवश्यकता होती है, जबकि टाइप 2 और 3 अधिक गंभीर होते हैं और आमतौर पर जन्म के बाद जीवित नहीं होते हैं।

निदान कैसे बनाया जाता है

निदान आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद बच्चे की सभी विशेषताओं को देखकर किया जाता है। हालांकि, अल्ट्रासाउंड के दौरान, प्रसूति विशेषज्ञ संकेत दे सकते हैं कि बच्चे को एक सिंड्रोम है ताकि माता-पिता तैयार कर सकें। यह दुर्लभ है कि प्रसूति विशेषज्ञ इंगित करता है कि यह फ़िफ़र का सिंड्रोम है क्योंकि ऐसे अन्य लक्षण हैं जो उदाहरण के लिए एपरट सिंड्रोम या क्राउज़न सिंड्रोम जैसे समान लक्षण हो सकते हैं।

Pfeiffer के सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं हड्डियों के बीच का संलयन है जो खोपड़ी और उंगलियों और पैर की उंगलियों में परिवर्तन के माध्यम से प्रकट होता है:

• 3-पत्ती तिपतिया घास के रूप में ओवल या असममित सिर का आकार;
• छोटी सपाट नाक;
• वायुमार्ग में अवरोध;
• आँखें बहुत अलग और विस्तृत हो सकती हैं;
• अंगूठे बहुत मोटे और अंदर की ओर मुड़ गए;
• बड़े पैर की अंगुली बाकी से दूर;
• एक पतली झिल्ली के माध्यम से पैर की उंगलियां एक साथ जुड़ गईं;
• बढ़े हुए आंखों, उनकी स्थिति और आंखों के दबाव में वृद्धि के कारण अंधापन हो सकता है;
• कान नहर की विकृति के कारण बहरापन हो सकता है;
• मानसिक मंदता हो सकती है;
• जलशीर्ष हो सकता है।

जिन माता-पिता का बच्चा इस तरह का होता है, उनमें एक ही सिंड्रोम वाले अन्य बच्चे हो सकते हैं और इस कारण से बेहतर जानकारी प्राप्त करने और एक स्वस्थ बच्चे होने की संभावना क्या है, यह जानने के लिए आनुवांशिक परामर्श परामर्श पर जाना उचित है।

इलाज कैसा है

फ़िफ़र सिंड्रोम के लिए उपचार कुछ सर्जरी के साथ जन्म के बाद शुरू होना चाहिए जो बच्चे को बेहतर विकसित करने और दृष्टि या सुनवाई के नुकसान को रोकने में मदद कर सकता है, अगर ऐसा करने के लिए अभी भी समय है। आमतौर पर जिस बच्चे को यह सिंड्रोम होता है, वह मस्तिष्क को विघटित करने के लिए खोपड़ी, चेहरे और जबड़े पर कई सर्जरी करवाता है, खोपड़ी को फिर से खोलना, बेहतर तरीके से आंखों को समायोजित करना, उंगलियों को अलग करना और चबाने में सुधार करना।

जीवन के पहले वर्ष में, खोपड़ी की टांके खोलने के लिए सर्जरी करने की सलाह दी जाती है, ताकि सिर की हड्डियों द्वारा संकुचित किए बिना मस्तिष्क सामान्य रूप से बढ़ता रहे। यदि बच्चे की बहुत प्रमुख आँखें हैं, तो दृष्टि को संरक्षित करने के लिए कक्षाओं के आकार को सही करने के लिए कुछ सर्जरी की जा सकती हैं।

2 वर्ष की आयु पूरी होने से पहले, डॉक्टर सुझाव दे सकते हैं कि संभव सर्जरी या दांत संरेखण उपकरणों के उपयोग के लिए दंत चिकित्सा का मूल्यांकन किया जाना चाहिए, जो खिलाने के लिए आवश्यक हैं।

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