लेस्च-नहान सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, जिससे मानसिक मंदता, आक्रामक व्यवहार, उंगलियों और होंठों को काटने और यूरिक एसिड के उत्पादन में वृद्धि के कारण आत्म-विच्छेदन होता है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की पत्थरों और गौटी गठिया जैसी जटिलताओं का परिणाम होता है।
जन्म के समय, लेस्च-निहान सिंड्रोम वाले बच्चे स्पष्ट रूप से सामान्य होते हैं, लेकिन जीवन के पहले महीनों में वे उल्टी के एपिसोड का अनुभव कर सकते हैं और मूत्र में नारंगी रंग के क्रिस्टल को हटा सकते हैं।
और यद्यपि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन दवाओं को प्रशासित करके लक्षणों को कम किया जा सकता है जो गुर्दे की जटिलताओं को रोकने वाले रक्त में यूरिक एसिड की एकाग्रता को कम करते हैं। कोहनी और व्हीलचेयर पर स्प्लिंट्स का उपयोग विघटन की गंभीरता को कम कर सकता है, सबसे गंभीर मामलों में, दांत निष्कर्षण संकेत दिया जाता है।
आणविक आनुवंशिकी तकनीक रोगग्रस्त व्यक्तियों और जिनके पास प्रभावित जीन है, का निदान करने के लिए उपयोगी हो सकता है लेकिन उन्होंने बीमारी विकसित नहीं की है, और ऐसे मामलों में अनुवांशिक परामर्श इस बीमारी से बच्चों की अवधारणा को रोक सकता है।
इस बीमारी का निदान सरल है, लक्षणों और रक्त परीक्षण का अवलोकन पर्याप्त है जो रक्त में यूरिक एसिड की मात्रा को इंगित करता है, लेकिन लक्षण केवल उम्र के पहले वर्ष से अधिक स्पष्ट हो जाते हैं।
