ऐस सिंड्रोम, जिसे ऐस-स्मिथ सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों के जोड़ों और हड्डियों में निरंतर एनीमिया और विकृतियों जैसी समस्याओं का कारण बनती है।
कुछ सबसे आम विकृतियों में शामिल हैं:
- जोड़ों, उंगलियों या पैर की उंगलियों, छोटे या अनुपस्थित;
- क्लेफ्ट ताल;
- विकृत कान;
- पलकें पलकें;
- जोड़ों को पूरी तरह से खींचने में कठिनाई;
- संकीर्ण कंधे;
- बहुत पीला त्वचा;
- अंगूठे में गट संयुक्त।
यह सिंड्रोम जन्म से उत्पन्न होता है और गर्भावस्था के दौरान एक यादृच्छिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, और इसलिए, ज्यादातर मामलों में, गैर-वंशानुगत बीमारी होती है। हालांकि, कुछ ऐसे मामले हैं जिनमें रोग माता-पिता से बच्चों तक जा सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
आमतौर पर उपचार बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा इंगित किया जाता है और इसमें एनीमिया को नियंत्रित करने में मदद के लिए जीवन के पहले वर्ष के दौरान रक्त संक्रमण शामिल होता है। पिछले कुछ वर्षों में, एनीमिया कम स्पष्ट हो रहा है, इसलिए ट्रांसफ्यूशन अब आवश्यक नहीं हो सकता है, लेकिन सलाह दी जाती है कि लाल रक्त कोशिका के स्तर की जांच के लिए लगातार रक्त परीक्षण हो।
अधिक गंभीर मामलों में, जहां रक्त संक्रमण के साथ लाल रक्त कोशिका के स्तर को संतुलित करना संभव नहीं है, एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है। देखें कि यह उपचार कैसे किया जाता है और जोखिम क्या हैं।
विकृतियों को शायद ही कभी इलाज की आवश्यकता होती है, क्योंकि वे दैनिक गतिविधियों से अलग नहीं होते हैं। लेकिन अगर ऐसा होता है, तो आपका बाल रोग विशेषज्ञ प्रभावित साइट का पुनर्निर्माण करने और समारोह को वापस करने की कोशिश करने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकता है।
इस सिंड्रोम का कारण क्या हो सकता है
ऐस-स्मिथ सिंड्रोम शरीर में प्रोटीन के गठन के लिए 9 सबसे महत्वपूर्ण जीनों में से एक में परिवर्तन के कारण होता है। यह परिवर्तन आमतौर पर यादृच्छिक रूप से होता है, लेकिन अधिक दुर्लभ मामलों में यह माता-पिता से बच्चे तक हो सकता है।
इस तरह, जब इस सिंड्रोम के मामले होते हैं तो बीमारी से बच्चों को होने का जोखिम जानने के लिए गर्भवती होने से पहले अनुवांशिक परामर्श के परामर्श लेने की हमेशा सिफारिश की जाती है।
निदान कैसे किया जाता है?
इस सिंड्रोम का निदान केवल विकृतियों के अवलोकन के माध्यम से बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है, लेकिन निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर अस्थि मज्जा बायोप्सी का अनुरोध कर सकता है।
सिंड्रोम से जुड़े एनीमिया की पहचान करने के लिए पहले से ही यह पता चलाना है कि लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा का मूल्यांकन करने के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है।
