ऐस-स्मिथ सिंड्रोम की पहचान और उपचार कैसे करें - दुर्लभ बीमारियां

ऐस-स्मिथ सिंड्रोम की पहचान और इलाज कैसे करें



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ऐस सिंड्रोम, जिसे ऐस-स्मिथ सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों के जोड़ों और हड्डियों में निरंतर एनीमिया और विकृतियों जैसी समस्याओं का कारण बनती है। कुछ सबसे आम विकृतियों में शामिल हैं: जोड़ों, उंगलियों या पैर की उंगलियों, छोटे या अनुपस्थित; क्लेफ्ट ताल; विकृत कान; पलकें पलकें; जोड़ों को पूरी तरह से खींचने में कठिनाई; संकीर्ण कंधे; बहुत पीला त्वचा; अंगूठे में गट संयुक्त। यह सिंड्रोम जन्म से उत्पन्न होता है और गर्भावस्था के दौरान एक यादृच्छिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, और इसलिए, ज्यादातर मामलों में, गैर-वंशानुगत बीमारी होती है। हालांकि, कुछ ऐसे मामल