ब्लैकफैन-डायमंड सिंड्रोम एक विरासत वाली बीमारी है, जिसे एनीमिया द्वारा चिह्नित किया जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले 2 वर्षों के भीतर निदान किया जाता है। बीमारी के मुख्य लक्षण पैल्लर, सांस लेने, थकान, मलिनता, विकास में देरी और हृदय रोग के लिए असुविधा हैं।
बच्चों में आमतौर पर छोटी गर्दन और छोटी कद होती है। रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है, जो रक्त कोशिकाओं के कम उत्पादन का पता लगाता है। उपचार रोगी की जरूरतों के हिसाब से किया जाता है। व्यक्तिगत स्थिर रखने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड ट्रांसफ्यूजन नियमित रूप से संकेतित होते हैं। अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो रोग अधिक गंभीर हो सकता है, जिससे ल्यूकेमिया का विकास होता है।
ब्लैकफैन-डायमंड सिंड्रोम वाले सभी मरीजों के लिए गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासोनोग्राफी और अनुवर्ती अनुशंसा की जाती है।
