पोर्फ्रिया आनुवांशिक और दुर्लभ बीमारियों के एक समूह से मेल खाता है जो पोर्फिरिन पैदा करने वाले पदार्थों के संचय द्वारा विशेषता है, जो रक्त प्रवाह में ऑक्सीजन परिवहन के लिए जिम्मेदार एक प्रोटीन है, जो हेम के गठन और इसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन के लिए आवश्यक है। यह बीमारी मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र, त्वचा और अन्य अंगों को प्रभावित करती है।
पोर्फिरिया आमतौर पर वंशानुगत होता है, या माता-पिता से विरासत में मिलता है, हालांकि, कुछ मामलों में, व्यक्ति में उत्परिवर्तन हो सकता है लेकिन रोग विकसित नहीं हो सकता है, इसे अव्यक्त पोर्फिरिया कहा जाता है। इस प्रकार, कुछ पर्यावरणीय कारक लक्षणों की शुरुआत को उत्तेजित कर सकते हैं, जैसे कि सूर्य के संपर्क, यकृत की समस्याएं, शराब का उपयोग, धूम्रपान, भावनात्मक तनाव, और शरीर में अतिरिक्त लोहा।
यद्यपि पोर्फिरिया के लिए कोई इलाज नहीं है, उपचार लक्षणों से छुटकारा पाने और दौरे को रोकने में मदद करता है, और डॉक्टर की सिफारिश महत्वपूर्ण है।
Porphyria के लक्षण
Porphyria तीव्र और पुरानी में नैदानिक अभिव्यक्तियों के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। तीव्र पोर्फिरिया में बीमारी के रूप शामिल होते हैं जो तंत्रिका तंत्र में लक्षण पैदा करते हैं और जो जल्दी दिखाई देते हैं, जो 1 से 2 सप्ताह के बीच रह सकते हैं और प्रगतिशील सुधार कर सकते हैं। क्रोनिक पोर्फिरिया के मामले में पहले से ही लक्षण त्वचा से संबंधित नहीं हैं और बचपन या किशोरावस्था के दौरान शुरू हो सकते हैं और पिछले कई सालों से शुरू हो सकते हैं।
मुख्य लक्षण हैं:
तीव्र porphyria
- पेट में गंभीर दर्द और सूजन;
- छाती, पैर या पीठ में दर्द;
- कब्ज या दस्त;
- उल्टी;
- अनिद्रा, चिंता और बेचैनी;
- पल्पपिटेशन और उच्च रक्तचाप;
- मानसिक परिवर्तन, जैसे भ्रम, भेदभाव, विचलन या परावर्तक;
- श्वसन समस्याएं;
- मांसपेशी दर्द, झुकाव, संयम, कमजोरी या पक्षाघात;
- लाल या भूरा मूत्र।
क्रोनिक या कटनीर पोर्फिरिया:
- सूरज की रोशनी और कृत्रिम प्रकाश की संवेदनशीलता, कभी-कभी त्वचा में दर्द और जलने का कारण बनती है;
- त्वचा की लालसा, सूजन, दर्द और खुजली;
- त्वचा पर छाले जो हील लेने के लिए सप्ताह लेते हैं;
- सुस्त त्वचा;
- लाल या भूरा मूत्र।
पोर्फिरिया का निदान नैदानिक परीक्षाओं के माध्यम से किया जाता है, जिसमें डॉक्टर व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत और वर्णित लक्षणों और रक्त, मल और मूत्र परीक्षण जैसे प्रयोगशाला परीक्षणों का निरीक्षण करता है। इसके अलावा, क्योंकि यह आनुवांशिक बीमारी है, पोर्फीरिया के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।
इलाज कैसे किया जाता है?
उपचार व्यक्ति के पोर्फिरिया के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है। तीव्र porphyria के मामले में, उदाहरण के लिए, लक्षणों को दूर करने के लिए दवाओं के उपयोग के साथ अस्पताल में उपचार किया जाता है, साथ ही उत्पादन को सीमित करने के लिए निर्जलीकरण और हेमिन इंजेक्शन से बचने के लिए सीरम सीधे रोगी की नस में प्रशासित किया जाता है। porphyrin का।
कटियस पोर्फिरिया के मामले में, सूर्य एक्सपोजर से बचने और बीटा कैरोटीन, विटामिन डी की खुराक और मलेरिया के इलाज के लिए उपचार जैसे हाइड्रोक्साइक्लोक्वाइन जैसी दवाओं का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, जो अतिरिक्त पोर्फिरिन को अवशोषित करने में मदद करता है। इसके अलावा, उस मामले में, रक्त निष्कर्षण रक्तचाप लोहे की मात्रा को कम करने और इसके परिणामस्वरूप, पोर्फिरिन की मात्रा को कम करने के लिए किया जा सकता है।
