क्लो-क्रैनियल डिस्प्लेसिया एक बहुत दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जिसमें खोपड़ी की हड्डियों और बच्चे के कंधे क्षेत्र के विकास में देरी होती है।
इस प्रकार के डिस्प्लेसिया की मुख्य विशेषताएं में शामिल हैं:
- बच्चे में मोलिलेरास बंद करने में देरी;
- चिन और माथे निकलते हुए;
- बहुत व्यापक नाक;
- छोटे या अनुपस्थित clavicles;
- संकीर्ण कंधे और बहुत लचीला;
- दांतों की देर वृद्धि
इसके अलावा, रोग रीढ़ की हड्डी को भी प्रभावित कर सकता है और, ऐसे मामलों में, स्कोलियोसिस और लघु स्तर जैसी अन्य समस्याएं, उदाहरण के लिए।
यह बीमारी कौन हो सकती है
क्लियो-क्रैनियल डिस्प्लेसिया उन बच्चों में अधिक आम है जिनमें एक या दोनों माता-पिता की बीमारी होती है, हालांकि, यह आनुवांशिक विकार के कारण होता है, क्लो-क्रैनियल डिस्प्लेसिया उन लोगों के बच्चों में भी हो सकता है जिनके पास उत्परिवर्तन के कारण बीमारी नहीं है आनुवंशिकी।
हालांकि, यह बीमारी दुनिया भर में हर 1 मिलियन जन्मों में केवल एक ही मामला दिख रही है।
निदान की पुष्टि कैसे करें
क्लीडोक्रोनियल डिस्प्लेसिया का निदान आमतौर पर बीमारी की विशेषताओं को देखने के बाद बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, खोपड़ी या सीने में हड्डियों में परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए एक्स-रे जैसे डायग्नोस्टिक परीक्षण होना आवश्यक हो सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
कई मामलों में क्लिडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया के कारण होने वाले परिवर्तनों को सही करने के लिए किसी प्रकार का उपचार करना आवश्यक नहीं है, क्योंकि वे बच्चे के विकास में बाधा नहीं डालते हैं और न ही जीवन की अच्छी गुणवत्ता रखने से रोकते हैं।
हालांकि, अधिक विकृति के मामलों में, चिकित्सक के लिए दांतों को रखने या दांतों को हटाने, बोआ की संरचना को समायोजित करने और इसके प्राकृतिक विकास के लिए दंत सर्जरी करने की सिफारिश करना आम बात है।
इसके अलावा, बच्चे के विकास के दौरान बाल रोग विशेषज्ञ और एक ऑर्थोपेडिस्ट के नियमित दौरे करना महत्वपूर्ण है कि यह आकलन करने के लिए कि क्या नई जटिलताओं का सामना करना पड़ता है जिसे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए संबोधित करने की आवश्यकता होती है।
