डिजोर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो थाइमस, पैराथीरॉयड ग्रंथियों और महाधमनी में जन्मजात दोष के कारण होती है, जिसे गर्भावस्था के दौरान निदान किया जा सकता है। सिंड्रोम के विकास की डिग्री के आधार पर, डॉक्टर इसे आंशिक, पूर्ण, या क्षणिक के रूप में वर्गीकृत कर सकता है।
बच्चे इस बीमारी को उसी तरह विकसित नहीं करते हैं, क्योंकि यह प्रत्येक के अनुवांशिक परिवर्तनों के अनुसार भिन्न होता है, हालांकि, सबसे आम विशेषताओं में शामिल हैं:
- नीली त्वचा;
- सामान्य से कम कान
- छोटे मुंह, एक मछली मुंह की तरह आकार दिया;
- विकास और विकास में देरी;
- क्लेफ्ट ताल;
- अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर थाइमस और पैराथीरॉइड ग्रंथियों की अनुपस्थिति;
- आंखों में विकृतियां;
- बहरापन या चिह्नित श्रवण हानि;
- दिल की समस्याओं का उदय।
इसके अलावा, कुछ मामलों में, इस सिंड्रोम में सांस लेने की समस्याएं, वजन बढ़ने में कठिनाई, देरी भाषण, मांसपेशी स्पैम या टोनिलिटिस या निमोनिया जैसे लगातार संक्रमण हो सकते हैं।
इनमें से अधिकतर लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ बच्चों में लक्षण केवल कुछ साल बाद स्पष्ट हो सकते हैं, खासकर यदि आनुवांशिक परिवर्तन बहुत हल्का होता है। इस प्रकार, यदि माता-पिता, शिक्षक या परिवार के सदस्य किसी भी विशेषताओं की पहचान करते हैं तो वे बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श ले सकते हैं जो निदान की पुष्टि कर सकता है।
निदान कैसे किया जाता है?
आमतौर पर रोग की विशेषताओं के अवलोकन के माध्यम से डिजीर्ज सिंड्रोम का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। इसलिए, यदि आपको यह आवश्यक लगता है तो डॉक्टर सिंड्रोम के सामान्य कार्डियक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए नैदानिक परीक्षण मांग सकता है।
हालांकि, अधिक सटीक निदान करने के लिए, एक रक्त परीक्षण जिसे FISH के नाम से जाना जाता है, भी आदेश दिया जा सकता है, जिसमें क्रोमोसोम 22 में परिवर्तन की उपस्थिति, जो डिजीर्ज सिंड्रोम की शुरुआत के लिए ज़िम्मेदार है, का मूल्यांकन किया जाता है। इस परीक्षा के बारे में और जानें।
डिजीर्ज सिंड्रोम का इलाज कैसा होता है?
डायजेर्ज के सिंड्रोम का उपचार निदान के तुरंत बाद शुरू किया जाता है, जो आम तौर पर अस्पताल में बच्चे के जीवन के पहले दिनों में होता है। उपचार में आमतौर पर प्रतिरक्षा प्रणाली और कैल्शियम के स्तर को मजबूत करना शामिल है क्योंकि इन परिवर्तनों से संक्रमण या अन्य गंभीर स्वास्थ्य परिस्थितियां हो सकती हैं।
अन्य विकल्पों में बच्चे में विकसित किए गए परिवर्तनों के आधार पर क्लीफ्ट ताल और दिल की दवाओं के उपयोग को सही करने के लिए शल्य चिकित्सा शामिल हो सकती है।
डिजीर्ज सिंड्रोम के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसा माना जाता है कि भ्रूण स्टेम कोशिकाओं का उपयोग रोग को ठीक कर सकता है।
डिजीर्ज सिंड्रोम के मुख्य कारण
डिजोर सिंड्रोम के कारण गर्भावस्था के दौरान शराब के उपयोग से संबंधित हैं, गर्भावस्था के मधुमेह के विकास, और गुणसूत्र 22 के सहज आनुवांशिक परिवर्तन, जो एक विशिष्ट कारण के बिना हो सकते हैं।