कॉकने सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो आम तौर पर 6 साल की उम्र तक मृत्यु की ओर ले जाती है।
कॉकनेन सिंड्रोम जेनेटिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रोगियों को सूरज की रोशनी से उजागर होने से रोकता है। पराबैंगनी किरणों के संपर्क में, वे त्वचा के घाव, मोतियाबिंद, बौनेवाद और समय से पहले उम्र बढ़ने का विकास करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप समयपूर्व मृत्यु हो जाती है।
कॉकने के सिंड्रोम के लक्षण
इस सिंड्रोम के लक्षणों को विभिन्न अंगों में कई चयापचय समस्याओं की विशेषता है, जिनमें सूरज की रोशनी में अतिसंवेदनशीलता, देरी से मोटर विकास, मानसिक मंदता, सुनवाई की समस्याएं और छोटे चेहरे, गहरी आंखों, नुकीले नाक और जबड़े के साथ एक विशेष चेहरे की उपस्थिति शामिल है। आगे डिजाइन किया गया।
कोकेन सिंड्रोम का निदान
निदान डीएनए परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है, जिससे जीन में मौजूद उत्परिवर्तनों की पहचान करना संभव हो जाता है और बच्चे के अल्प जीवन काल के बावजूद और कॉकने के सिंड्रोम के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं होता है, निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह परिवार को प्रदान करता है बाद के मामलों में अनुवांशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान का लाभ।
कॉकने के सिंड्रोम के प्रकार
इस सिंड्रोम के 2 प्रकार हैं, प्रकार में व्यक्तियों के जीवन के पहले वर्ष में सामान्य विकास होता है और दूसरे प्रकार में बीमारी के लक्षण जन्म से मौजूद होते हैं। दोनों प्रकारों में कम जीवन की अपेक्षाएं होती हैं।
